Noninvasive prenatal testing: NIPT או בדיקה לאיתור תסמונת דאון, בדיקה זו היא בדיקת דם לא פולשנית שמטרתה לאתר מקטעי DNA חופשי עוברי הצפים במרכיב הנוזלי של דם האם. בנוזל הדם האימהי (סרום) ישנה כמות גדולה של מקטעי DNA עוברי אשר ניתן היום לבצע בהם בדיקת ריצוף גנטי. הבדיקה נועדה בעיקר לאתר תסמונת דאון, דבר הנעשה על ידי זיהוי של 3 עותקים של כרומוסום 21 במקום השניים שישנם אצל עובר שאין לו תסמונת דאון. בדיקה זו יכולה גם לזהות 2 תסמונות חשובות אחרות בהן יש 3 מקטעים של כרומוסום 18 (תסמונת אדוורדס) או כרומוסום 13 (תסמונת פטאו). חשיבותה לזיהוי תסמונות אלה פחות משמעותית מכיוון שברב המקרים בתסמונות הללו (13 ו 18) ישנם ממצאים הניתנים לזיהוי באמצעות אולטרה סאונד. עוד בודקת הבדיקה את כרומוסומי המין X ו Y דבר המאפשר זיהוי מין היילוד אך גם איתור של תסמונות הקשורות להפרעות במספר כרומוסומי המין (כגון תסמונות טרנר וקליינפלטר).

אחוז הגילוי בבדיקות ה – NIPT המוצעות היום בשוק הוא 99% לתסמונת דאון. משמעות הדבר היא שאם הבדיקה תקינה אז הסיכון ירד משמעותית כך שככל הנראה אין תסמונת דאון. כאשר הבדיקה מראה חשד לתסמונת דאון מומלץ בכל מקרה לבצע דיקור מי שפיר על מנת לאמת את הממצא. חשוב לדעת שחשד בבדיקת הדם לא מחייב שלעובר באמת יש תסמונת דאון וחלק מהעוברים יימצאו תקינים בדיקור מי שפיר.

NIPT מתבצעת החל משבוע 10 וניתן לבצעה ביעילות עד שבוע 24. הבדיקה מומלצת במצבים בהן ישנו סיכון לתסמונת דאון אך יש עניין להימנע מביצוע דיקור מי שפיר. חשוב לזכור ש – NIPT אינה מחליפה דיקור מי שפיר מכיוון שלא מתקבלת תשובה וודאית. בנוסף על כך הבדיקה אינה מסוגלת לתת תשובה לגבי מגוון גדול מאד של ממצאים נוספים שבדיקת דיקור מי שפיר כן נותנת עליהם מענה, כמו בעיות כרומוסומליות בכרומוסומים אחרים או שינויים מזעריים במרקם הגנטי שניתנים לאיתור בדיקור מי שפיר עם צ'יפ גנטי.

NIPT מוצעת היום בארץ על ידי 5 חברות. לבדיקה ישנה עלות משתנה לפי החברות השונות ואינה מכוסה על ידי סל הבריאות, אך מכוסה חלקית על ידי חלק מהביטוחים המשלימים של הקופות. התשובה מתקבלת בדרך כלל תוך שבוע.
יש אפשרות לבצע בדיקת מורחבת יותר על מנת לגלות ממצאים נוספים. ניתן לקבל מידע נוסף ספציפי לכל בדיקה באתרי החברות השונות.

כדי לקבל החלטה מושכלת האם לבצע NIPT מומלץ לעבור ייעוץ גנטי ולקבל מידע מלא אודות הסיכון הספציפי והתועלת של הבדיקה מול בדיקות אחרות.